jakoś smutno mimo słońca ...

Przyszła wiosna i powinno być super ! powinnam z Alusią wychodzić na spacerki ale niestety z dnia na dzień jest coraz gorzej , pisałam już  o tym jak Alusie wygina i pręży . Do tej pory mimo konsultacji z lekarzami nie udało się jej pomóc , ostatnio nawet prężenia się nasilają . Przez kilka dni Alunia byłą podpięta pod koncentrator tlenu i była mała poprawa lecz nie na długo ... aż serce pęka jak widzę co się z nią dzieję !!!

Parę dni temu będąc z nią na spacerku  musiałam uciekać do domku bo na wózku tak się prężyła że aż było słychać jak jej kości trzeszczą i tyle było ze spacerowania , podejrzewam  że, ma na to duży wpływ ciśnienie :(

5 maja jedziemy do Warszawy na spotkanie i konsultacje z profesorem Kmieciem , wiążę z ta wizytą duże nadzieję bo to w sumie już ostatnia deska ratunku !!!                                                                                            

Dystonia

Pisałam już  kiedyś o naszym problemie, polegającym na tym że Alicję strasznie "wygina" byłam przekonana iż są to spastyki i prosiłam lekarkę o przepisanie leku baklofen , niestety to nie działa :(   stosujemy ten lek już ponad 3 tyg i efekt bardzo marny . Alusia potrafi kilka godzin dziennie być  tak napięta że, w efekcie leżąc na pleckach unosi swoje ciałko na głowie i piętach !!!! próby obracania na bok kończą się tym że Lala  stopkami wręcz dotyka  głowy , robi takiego " banana "

Kilka dni temu moja koleżanka której synek także cierpi na ceroidolipofuscynozę była u swojego lekarza neurologa w Częstochowie ... korzystając z sytuacji zapytała Pani doktor o moją Alunie , Małgosia widziała co dzieję się z Alą i bardzo Ją to martwiło , opowiedziała co dzieję się u nas , jak wygląda te "wyginanie " oraz " prężenie " całego ciała . Doktor wysłuchała i stwierdziła że, możemy mieć do czynienia z Dystonią

Oczywiście mówiła że to tylko jej sugestia , nigdy nie widziała Ali lecz trzeba to sprawdzić !! jeśli okaże się że to prawda będziemy wtedy wiedzieli dlaczego postęp choroby u mojej córci jest tak szybki i agresywny
A co najważniejsze będę mogła jej ulżyć . Te prężenia są coraz bardziej bolesne !

Dystonię da się leczyć ale nie wiadomo jak to będzie w połączeniu z ceroidoli.. w związku z tym postanowiłam szukać ratunku u profesora Kmiecia , jest on autorem artyk. o zespole battena interesuję się oraz specjalizuję w tej chorobie . Wstępnie za pośrednictwem e-mail opowiedziałam profesorowi o problemie .

 Niestety z informacji które znalazłam w internecie  wynika że na pewno jakaś choroba prócz cero.. towarzyszy Ali trzeba tylko ustalić na 100% co to jest lecz prawdopodobnie dystonia i najgorsze jest  to że, w połączeniu  z cero...nie da się tego efektywnie leczyć a z biegiem czasu prężenia  będą się nasilać i zadawać coraz większe bóle , wtedy alternatywa  to morfina ... jednak na razie o tym nie myślę

W połowie kwietnia jedziemy do Warszawy do profesora i jestem pełna nadziei że nie będzie aż ta źle !!!! trzeba coś z tym zrobić! Alunia nie ma prawa do odczuwania bólu !!! to jest mój cel mój priorytet i zrobię wszystko co tylko się da ... a nawet jeśli się nie da to będzie się musiało DAĆ !!!!!!

wózek :)

Dziś odebraliśmy wózek  Alusi i jest cudowny !!!! Nie sadziłam nawet że zrobi na mnie aż takie wrażenie , dziś pierwszy raz od dawna Alicja siedziała w pozycji zupełnie siedzącej :) miała prosto główkę i kręgosłup !
Widziałam że jest jej bardzo wygodnie , uśmiechała się jakby chciała powiedzieć DZIĘKUJĘ mamusiu ...