leczenie czy terapia eksperymentalna

Długo zastanawiałam się czy napisać ten post, ale dzisiejsza sytuacja pokazała mi że, jednak jest sens w pisaniu o tym . Spotkałam  znajomą , po chwili rozmowy zapytała mnie na czym polega choroba battena . Zaczęłam wyjaśniać, a ona przerwała mi i opowiedziała że na FB jest kilka apeli rodziców,a dokładnie to moich znajomych ,którzy walczą o środki na leczenie w NY .

  Nie wiedziałam co jej powiedzieć , fakt jest taki że, udostępniłam informację o dzieciach chorych na ceroi... apele o pomoc , niestety jednak w materiałach tych główna informacja która pozostaje w pamięci odbiorców to " LECZENIE W AMERYCE ..... LECZENIE "

  Leczenie w Ameryce to eksperymentalna terapia, mająca na celu opóźnienie postępu choroby .Nasza Ala nie miała  szans na tę terapię, ponieważ w tym czasie gdy została zdiagnozowana była już w takim stanie że, nie kwalifikowała się, a na dodatek badania były zawieszone z przyczyn mi do końca nie znanych .

  Wiem że pragnieniem każdego z nas , każdego rodzica, jest uleczenie dziecka ! wiem jak ciężko jest, pogodzić się z tą chorobą , wiem bo moja córka też jest chora !!!! To nie jest tak że, ja siedzę  w domu i nic nie robię  !!! ja chciałam poruszyć niebo i ziemie ... oddać duszę diabłu za zdrowie Aluni, ale diabeł mnie wyśmiał !!!! Lecz stało się tak jak się stało , kilka razy spotkałam się z opinią że, przecież da się leczyć ceroidolipofuscynozę ... czemu nie dałam szansy Ali ??? Nie mogę pozwolić abym była tak odbierana ...

 Mam jednak nadzieję że, ta terapia zacznie przynosić efekty ... że w końcu uda się pokonać to okropieństwo !!! Drodzy rodzice życzę wam dużo sił , wytrwałości i nie traćcie nadziei ... pamiętajcie jednak że, jest to terapia eksperymentalna i że musicie mieć siłę ....

hospicjum

Do niedawna  byliśmy podopiecznymi hospicjum w  Niepołomicach i właśnie przez tą instytucje zapoznaliśmy naszą kochaną pielęgniarkę Panią Agatkę . Niestety postanowiliśmy zrezygnować, gdyż przez  pewne problemy finansowe hospicjum nie mgło zapewnić Alusi odpowiedniej opieki .  Nie będę się rozpisywać na ten temat bo jest to nie fajna sprawa :(  .... Całkiem nie dawno bo od 1 maja trafiliśmy pod opiekę hospicjum w Wiśniowej a najfajniejsze jest to że, P.Agatka przeszła tam razem z nami !!!
Dziś była u nas rehabilitantka która właśnie podjęła pracę w Wiśniowej , bardzo profesjonalna i przemiła kobieta . Jutro poznamy lekarkę , pracuję w Sądeckim szpitalu więc pewnie ją kojarzę .

  Bardzo się cieszę że udało się nam dostać do hospicjum , nawet nie sądziłam iż  jest to taki problem , dzwoniłam wszędzie, znalazłam w Małopolskim 8 placówek lecz tylko w tej jednej było miejsce... szok!!! ...

   Kurcze opowiadam o tym że, udało się nam dostać do hospicjum z takim przejęciem i radością ...jakby to było przedszkole :( ... cieszę się że będę miała wsparcie, pomoc, nie tylko przy Ali ale będę mogła porozmawiać z kimś kto wie tak na prawdę z czym borykają się rodzice chorych dzieci  . Dziś po rozmowie z rehabilitantką czułam się jakbym wyszła z gabinetu psychologa który pomógł mi poczuć się wartościowo i przekonał mnie że, jestem kimś wyjątkowym . Zawsze mówię że opieka nad Alą to "nic" że każdy by tak zrobił że, nie robię nic nad zwyczajnego ... a tak nie jest !!! robię coś pięknego , wielkiego coś co każdy powinien robić .... doceniam to co mam i kocham tak mocno !!!...

Chciałam podziękować Pani dr. Ewie z hospicjum Niepołomice , Pani Urszuli kierowniczce i rehabilitantce bardzo sympatyczna babeczka :) ... dziękuję  za  współprace i opiekę nad Alunią

Spacerek ....

    .....Czasem musimy przestać  analizować przeszłość ,przestać planować przyszłość ,przestać zastanawiać  się co tak na prawdę czujemy ,przestać decydować rozumem co chce czuć serce . Czasem musimy  po prostu powiedzieć sobie " niech się dzieje co chce "   i   iść dalej !!!!! ....

                                                       fot: Kasia Olchawa

   
                                                                                                                                                                             To był naprawdę piękny i dzień Alusia na spacerku , zadowolona ,spokojna ... w końcu!
Możemy spacerować i korzystać z każdej chwili .... tak bardzo się cieszę !!!!

Warszawa

3:45 ... środek nocy !!! A ja robiłam kanapki na drogę , pakowałam Aluni leki oraz dopinałam  wszystko na " ostatni guzik " Mocna kawa i w drogę !!!

Z Sącza wyjechaliśmy o 5 rano aby na spokojnie dojechać do Warszawy . Pogoda dopisała , pierwsze godziny w samochodzie były dość znośne lecz potem Alusia zaczęła się wyginać , prężyć i troszkę się namęczyliśmy . Na szczęście dojechaliśmy na czas . Dr Tomasz Kmieć czekał w swoim gabinecie .
Wizyta jak wizyta ... cały wywiad od początku ... opowiadałam o pierwszych atakach o tym jak zaczynała się choroba  , jak Ala  przestawała chodzić , mówić ....
Po wysłuchaniu naszej historii dr. zbadał  Alusie , zapoznał się z dokumentacją medyczną  . Doktor przyznał że leków mamy bardzo dużo lecz te które mają działać  na prężenie czyli na dystonie są bardzo małe . Zalecił zwiększenie dawek kilkakrotnie, oraz dodał nowy lek SIRDAWD
Dostaliśmy dokładnie rozpisane dawkowanie oraz sposób zwiększenia leków , ponieważ trzeba to robić stopniowo i ostrożnie . Efekt zauważyliśmy już w drodze do domu , gdy Alunia dostała zwiększoną dawkę  clonazepanum to bardzo się wyciszyła i prężenia ustąpiły na ponad 4 godziny .

Wracając do wizyty , jestem bardzo zadowolona ... chociaż tak na prawdę po raz kolejny dotarło do mnie  ALA UMIERA  !!!! Dr mówił że w naszym przypadku choroba bardzo szybko postępuję , nawet nie chodzi o jej stan obecny ale cały postęp , że bardzo wcześnie przestała mówić , chodzić .... wcześnie się zaczęło i agresywnie ceroidolipofuscynoza  postępuje .

Koło 20 byliśmy w domu , zmęczeni padnięci , masakra !!! Alunia zasnęła od razu , dostała zwiększone już leki na noc i pięknie spała , rano po przebudzeniu jak zawsze zaczęły się te straszne dystonie . Super pomyślałam !!!! już  tyle razy było tak że, wracając od lekarzy miałam nadzieję ... będzie ok! a tu  zawsze to samo !  straszne rozczarowanie !!! Ale  Podaliśmy leki tak jak zalecił dr . i tu szoookkkk !!!! Dziś jest pierwszy dzień od ponad roku ALICJA JEST SPOKOJNA !!!!!  nie pręży się , nie wygina . Mamy świadomość  tego że, za jakiś czas może się  pogorszyć bo jest to choroba postępująca lecz  puki co jest OK !!! Teraz będziemy bezpiecznie spacerować i cieszyć się  każdym dniem bez bólu !!!


  Czas jest nieskończenie długi , a każdy dzień jest naczyniem do którego można bardzo dużo nalać , jeśli naprawdę chce się je wypełnić   ..... Ja po brzegi zegara wypełnię  Alicją  mój czas  ....

   

jakoś smutno mimo słońca ...

Przyszła wiosna i powinno być super ! powinnam z Alusią wychodzić na spacerki ale niestety z dnia na dzień jest coraz gorzej , pisałam już  o tym jak Alusie wygina i pręży . Do tej pory mimo konsultacji z lekarzami nie udało się jej pomóc , ostatnio nawet prężenia się nasilają . Przez kilka dni Alunia byłą podpięta pod koncentrator tlenu i była mała poprawa lecz nie na długo ... aż serce pęka jak widzę co się z nią dzieję !!!

Parę dni temu będąc z nią na spacerku  musiałam uciekać do domku bo na wózku tak się prężyła że aż było słychać jak jej kości trzeszczą i tyle było ze spacerowania , podejrzewam  że, ma na to duży wpływ ciśnienie :(

5 maja jedziemy do Warszawy na spotkanie i konsultacje z profesorem Kmieciem , wiążę z ta wizytą duże nadzieję bo to w sumie już ostatnia deska ratunku !!!                                                                                            

Dystonia

Pisałam już  kiedyś o naszym problemie, polegającym na tym że Alicję strasznie "wygina" byłam przekonana iż są to spastyki i prosiłam lekarkę o przepisanie leku baklofen , niestety to nie działa :(   stosujemy ten lek już ponad 3 tyg i efekt bardzo marny . Alusia potrafi kilka godzin dziennie być  tak napięta że, w efekcie leżąc na pleckach unosi swoje ciałko na głowie i piętach !!!! próby obracania na bok kończą się tym że Lala  stopkami wręcz dotyka  głowy , robi takiego " banana "

Kilka dni temu moja koleżanka której synek także cierpi na ceroidolipofuscynozę była u swojego lekarza neurologa w Częstochowie ... korzystając z sytuacji zapytała Pani doktor o moją Alunie , Małgosia widziała co dzieję się z Alą i bardzo Ją to martwiło , opowiedziała co dzieję się u nas , jak wygląda te "wyginanie " oraz " prężenie " całego ciała . Doktor wysłuchała i stwierdziła że, możemy mieć do czynienia z Dystonią

Oczywiście mówiła że to tylko jej sugestia , nigdy nie widziała Ali lecz trzeba to sprawdzić !! jeśli okaże się że to prawda będziemy wtedy wiedzieli dlaczego postęp choroby u mojej córci jest tak szybki i agresywny
A co najważniejsze będę mogła jej ulżyć . Te prężenia są coraz bardziej bolesne !

Dystonię da się leczyć ale nie wiadomo jak to będzie w połączeniu z ceroidoli.. w związku z tym postanowiłam szukać ratunku u profesora Kmiecia , jest on autorem artyk. o zespole battena interesuję się oraz specjalizuję w tej chorobie . Wstępnie za pośrednictwem e-mail opowiedziałam profesorowi o problemie .

 Niestety z informacji które znalazłam w internecie  wynika że na pewno jakaś choroba prócz cero.. towarzyszy Ali trzeba tylko ustalić na 100% co to jest lecz prawdopodobnie dystonia i najgorsze jest  to że, w połączeniu  z cero...nie da się tego efektywnie leczyć a z biegiem czasu prężenia  będą się nasilać i zadawać coraz większe bóle , wtedy alternatywa  to morfina ... jednak na razie o tym nie myślę

W połowie kwietnia jedziemy do Warszawy do profesora i jestem pełna nadziei że nie będzie aż ta źle !!!! trzeba coś z tym zrobić! Alunia nie ma prawa do odczuwania bólu !!! to jest mój cel mój priorytet i zrobię wszystko co tylko się da ... a nawet jeśli się nie da to będzie się musiało DAĆ !!!!!!

wózek :)

Dziś odebraliśmy wózek  Alusi i jest cudowny !!!! Nie sadziłam nawet że zrobi na mnie aż takie wrażenie , dziś pierwszy raz od dawna Alicja siedziała w pozycji zupełnie siedzącej :) miała prosto główkę i kręgosłup !
Widziałam że jest jej bardzo wygodnie , uśmiechała się jakby chciała powiedzieć DZIĘKUJĘ mamusiu ...