Alicja i ceroidolipofuscynoza: sierpnia 2015

Jesteśmy w szpitalu , po powrocie oczywiście opiszę co się stało . Czeka nas jednak długi pobyt :-(

nasza historia ...

Ala urodziła się 8 czerwca 2007 roku ... była zdrową i wiecznie uśmiechniętą dziewczynką , kochała pieski oraz uwielbiała spacery ze swoją lalą w wózeczku . Cały dramat zaczął się w grudniu 2009 r ... pierwszy atak padaczki , trafiliśmy do szpitala lecz podjęte leczenie nie dało żadnego efektu . Przez nie całe 2 lata walczyliśmy z padaczką a ataki cały czas się nasilały, dochodziło do ponad 200 dziennie . Lekarze do których trafialiśmy mówili ze to ciężka padaczka , Alicja cofała się w rozwoju i przestawała chodzić oraz mówić , byliśmy przerażeni ... W końcem lipca 2011 trafiliśmy do szpitala w Katowicach " klinika padaczki " mieliśmy nadzieję że w końcu się "uda" po tygodniu pobytu na oddziale Alunia zaczęła wypowiadać pojedyncze słowa a dzień przed wyjściem zaczęła chodzić !!! Bardzo się cieszyliśmy , rehabilitacja leki i będzie jak dawniej !!!

W dzień wypisu Pani doktor powiedziała że wysyła krew Ali do Warszawy gdyż podejrzewa Ceroidolipofuscynozę lub Lukodystrofię matachromatyczną i że wyniki przyjdą do domu pocztą . Bałam się lecz byłam pełna nadziei ... Przecież ona chodzi więc musi być dobrze !!! W drodze do domu Ala miała kilkanaście ataków , pojechaliśmy do naszej neurolog ona jednak nie poradziła sobie w "domowych warunkach " wysłała nas do Krakowa . W szpitalu nie mogąc się doczekać wyniku badań zadzwoniłam do Katowic , pani doktor przez tel powiedziała mi że jest jej bardzo przykro lecz Alicja cierpi na bardzo rzadka chorobę CEROIDOLIPOFUSCYNOZĘ typu 2 ..... i serce zaczęło mi bić szybciej a jednocześnie wolniej ...

o chorobie ...

Ceroidolipofuscynoza czyli inaczej zespół Battena jest chorobą genetyczną , dziedziczy się ją w momencie gdy dwoje rodziców są nosicielami wadliwego genu. Dzieci rodzą się zdrowe i rozwijają prawidłowo , koło 2-3 roku życia następuje regres psycho-ruchowy oraz pojawia się padaczka . Zazwyczaj lekooporna . Dzieci dotknięte tą choroba przestają mówić , chodzić a nawet siedzieć w wieku mniej więcej 6 lat tracą wzrok i pozostają przykute do łóżka .... często jest potrzeba zakładania PEG-a oraz tracheostomii .... choroba zawsze kończy się śmiercią , statystyki mówią że umieralność jest między 8 a 12 rokiem ..... więcej informacji o ceroi... na stronie www.batten.pl

Alicja i ceroidolipofuscynoza

statystyki

sobota, 8 sierpnia 2015

smutno !