Ceroidolipofuscynoza, czyli inaczej zespół Battena jest chorobą genetyczną, dziedziczy się ją w momencie gdy oboje rodziców są nosicielami wadliwego genu. Prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje wynosi 25 procent. Dzieci rodzą się zdrowe i rozwijają się prawidłowo. Między 2, a 3 rokiem życia zaczynają się pierwsze ataki padaczki, później następuje regres rozwoju, dzieci przestają chodzić, mówić, a padaczka jest zazwyczaj lekooporna i ciężko się ją leczy. Między 5, a 6 rokiem życia dzieci tracą wzrok, tracą kontakt z otoczeniem i zostają przykute do łóżka. Choroba zawsze kończy się śmiercią. Statystki mówią, że umierają między 8, a 12 rokiem życia. Na dzień dzisiejszy nie ma żadnego lekarstwa na powstrzymanie lub opóźnienie tej choroby.
Więcej informacji na temat ceroidolipofuscynozy znajduje się na
stronie www.batten.pl
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz